Choroba kości szklistej - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba szklistej kości jest rzadką chorobą dziedziczną, w której różne mutacje genów powodują bardzo różne objawy. (Zdjęcie: peterschreiber.media/fotolia.com)

Szklane kości - niedoskonałość osteogenezy

Osteogenesis imperfecta oznacza „niedoskonałe tworzenie kości” i jest potocznie określana jako choroba kości szklistej. Ta rzadka choroba dziedziczna opiera się na pewnych defektach genetycznych, które wpływają na równowagę kolagenu. Prowadzi to do zaburzeń metabolizmu tkanki łącznej i kości u osób dotkniętych chorobą. Konsekwencja wrzenia plastycznego i łatwo łamliwego jest głównym objawem koncepcji obrazowej szklanych kostek. Leczenie opiera się wyłącznie na objawowych metodach leczenia, aby w jak największym stopniu zapobiegać złamaniom kości i jak najlepiej je leczyć.

'

Krótki przegląd

W poniższym przeglądzie wymieniono najważniejsze fakty dotyczące rzadkiej dziedzicznej choroby wrodzona osteogenesis imperfecta. Szczegółowe informacje na temat złożonego obrazu klinicznego można znaleźć w poniższym artykule.

  • definicja: Osteogenesis imperfecta (szklana kość, szklana choroba kości) opisuje dziedziczną wadę rozwojową kolagenu, która przede wszystkim powoduje zaburzenie tkanki łącznej. W szczególności choroba prowadzi do niedoskonałości kościotworzenia, co objawia się głównymi objawami wzmożonych złamań kości i deformacji kości.
  • Objawy: Oprócz nienormalnie dużej podatności na samoistne złamania i deformacje kości, choroba powoduje wiele innych złożonych objawów. Typowe objawy to osłabienie mięśni i niebieska twardówka. Nasilenie choroby waha się od bardzo łagodnych do śmiertelnych postaci.
  • przyczyny: Wyzwalacze to różne mutacje genów, które są odpowiedzialne za zaburzenia w tworzeniu kolagenu (kolagen typu 1). Kolagen jest głównym składnikiem tkanki łącznej i ważnym budulcem kości oraz innych struktur i tkanek. Powoduje to zaburzenia nie tylko całego układu mięśniowo-szkieletowego, ale także wielu innych obszarów ciała.
  • diagnoza: Oprócz dokładnej anamnezy i badania klinicznego do postawienia diagnozy wykorzystywane są przede wszystkim badania rentgenowskie. W razie potrzeby diagnozę można potwierdzić dowodami genetycznymi. Cięższe postacie choroby często można zidentyfikować prenatalnie za pomocą prenatalnej ultrasonografii.
  • leczenie: Konwencjonalne leczenie objawów opiera się głównie na stosunkowo nowych lekach (biofosfonianach), środkach ortopedycznych i ciągłej fizjoterapii. Opcje terapii są wciąż rozwijane. Ponadto można uwzględnić ogólne środki promocji zdrowia i leczenie osteopatyczne.
  • Aktualny stan badań: Bieżące badania nad przyczynami choroby (genetyka molekularna) i możliwościami terapii mają na celu poszerzenie wiedzy na temat tej rzadkiej choroby dziedzicznej i zapewnienie jak najlepszej opieki osobom dotkniętym tą chorobą.

Choroba szklistej kości jest rzadką chorobą dziedziczną, w której różne mutacje genów powodują bardzo różne objawy. (Zdjęcie: peterschreiber.media/fotolia.com)

definicja

Termin medyczny osteogenesis imperfecta (ogólny skrót: OI) pochodzi z języka greckiego i opisuje niedoskonałe tworzenie kości. Jednak w mowie potocznej najczęściej używa się terminów „szklana kość” lub „szklana choroba kości”, które odnoszą się do głównego objawu wzmożonych złamań kości. Obraz kliniczny to przede wszystkim rzadkie dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej, które występuje w wyniku różnych wad genetycznych i prowadzi do malformacji kolagenu (kolagen typu I). Osteogenesis imperfecta występuje u około jednego na 20 000 urodzeń.

Klasyfikacja i charakterystyka kliniczna

Do tej choroby prowadzi duża liczba różnych defektów genetycznych i wynikające z nich zaburzenia w składzie kolagenu. Z tego powodu wśród osób dotkniętych chorobą występują również różne objawy, a obraz kliniczny wykazuje dużą zmienność ciężkości i przebiegu choroby.

W 1979 roku po raz pierwszy wprowadzono klasyfikację czterech typów, która dzieli różne formy choroby i ich cechy kliniczne. Opis typów I do IV pochodzi od australijskiego lekarza Davida Silence'a. W tych czterech postaciach dochodzi do mutacji genów kodujących kolagen typu 1 (COL1A1 lub COL1A2), które w Europie w ponad 80 procentach są przyczyną choroby.

Ciągle nowe odkrycia genetyczne i kliniczne doprowadziły do ​​rozszerzenia tego działu. Obecnie opisano jedenaście typów, które uwzględniają również inne geny i formy mutacji. Jednak tylko typy od I do VI są używane tak konsekwentnie, jak to możliwe. Do tej pory nie wszystkie formy można przypisać, ponieważ duża liczba genów przyczynowych utrudnia jednoznaczną klasyfikację. Rozszerzona klasyfikacja jest zatem nadal przedmiotem dyskusji i nadal istnieje potrzeba wyjaśnienia niesklasyfikowanych postaci chorób.

Typowy typ I o łagodnym przebiegu znany jest również jako osteogeneza imperfecta tarda lub typ Lobstein, a najpoważniejsza, śmiertelna forma typu II nazywana jest osteogenezą imperfecta congenita lub typem Vrolik.

Klasyfikacja Silence opisuje cztery najczęstsze typy wady wrodzonej osteogenezy. (Zdjęcie: heilpraxis.de/Original: Neokryuger / fotolia.com)

Objawy

Pomimo dużej zmienności występujących objawów, nienormalnie wysoka wrodzona podatność kości na złamania (osteopatia) jest na pierwszym planie w prawie wszystkich przypadkach zachorowań. Złamania powstają w wyniku zmniejszonej masy kostnej oraz braku stabilności i elastyczności bez odpowiedniego urazu (złamania samoistne).

Ponadto występują (wyraźne) deformacje szkieletu, zwłaszcza długich kości rurkowych kończyn i kręgosłupa (skolioza, kifoza) oraz niski wzrost.

Oprócz tych głównych objawów, w zależności od nasilenia, mogą wystąpić następujące inne objawy:

  • osłabienie mięśni, zmniejszenie napięcia mięśniowego (hipotonia),
  • nadmiernie rozciągliwe stawy i więzadła,
  • niezależne wyspy kostne (zamieniające się kośćmi) na czaszce,
  • niebieska twardówka (skórzana skóra oczu),
  • Ubytek słuchu,
  • Krótkowzroczność,
  • Problemy sercowe,
  • Choroby płuc (deformacja klatki piersiowej),
  • przebarwienia i kruchość zębów (dentinogenesis imperfecta),
  • skłonność do krwiaków,
  • miękka, prześwitująca skóra,
  • trójkątny kształt twarzy z szerokim czołem i odstającymi uszami.

Oprócz złamań kości objawy szkieletowe często obejmują deformacje kończyn i kręgosłupa, takie jak skolioza. (Zdjęcie: turm_alia / fotolia.com)

Przebieg choroby

Wiele możliwych skarg i stopni ciężkości powoduje bardzo różne indywidualne przebiegi choroby. Jeśli choroba jest umiarkowana lub ciężka, złamania i deformacje kończyn i kręgosłupa występują już w pierwszych miesiącach życia. Szczególnie krytyczne są fazy wzrostu aż do wieku dojrzewania, podczas których złamania powtarzają się, nawet przy bardzo małej sile.

Ale złamania, deformacje i inne nieprawidłowości w kościach mogą również wystąpić w okresie prenatalnym. W najcięższej postaci (typ II) choroba jest śmiertelna w okresie prenatalnym lub śmiertelna w pierwszych miesiącach życia. Inne ciężkie postacie mogą uniemożliwiać ludziom stanie lub chodzenie ze względu na częstotliwość złamań i możliwe zginanie kości.

Jeśli natomiast występuje łagodna postać choroby (typ I), osoby dotknięte chorobą zwykle doświadczają tylko kilku złamań w dzieciństwie i młodości bez dalszych ograniczeń. Wiele form choroby łączy to, że częstość złamań znacznie spada po zakończeniu okresu dojrzewania.

W zasadzie nie ma skrócenia oczekiwanej długości życia w przypadku żywych form i odpowiednich zastosowań terapeutycznych.

przyczyny

Rzadka choroba dziedziczna jest dziedziczona głównie jako cecha autosomalna dominująca. Dziedziczenie zachodzi zatem niezależnie od płci, a choroba może się już ujawnić, jeśli odpowiedni defekt genetyczny występuje tylko w jednej z 22 par autosomów (chromosomów ciała). Jeśli żadne z rodziców nie przeniosło choroby, spontaniczna mutacja może być również wyzwalaczem.

Najczęstsze mutacje genetyczne związane z tą chorobą prowadzą do ilościowych lub jakościowych zaburzeń w tworzeniu kolagenu. Najczęściej dotyczy to kolagenu typu I, który jest często utożsamiany z ogólnym terminem kolagen. Kolageny są najpowszechniejszymi białkami włóknotwórczymi (białka strukturalne, białka błonnikowe) pełniące funkcje wiążące i wspomagające w różnych częściach ludzkiego ciała. Kolagen typu I jest głównym składnikiem tkanki łącznej. Jest również ważnym budulcem kości, chrząstek, ścięgien, więzadeł, zębów i skóry, a także spojówki (spojówki). Choroba dotyczy nie tylko układu kostnego, ale także całego układu mięśniowo-szkieletowego i wszystkich innych struktur, które w pewnym stopniu zawierają kolagen typu 1.

Pomimo wyraźnej przyczyny mutacji genu, nie zawsze jest ona wykrywalna genetycznie, nawet najnowszymi metodami.

Ponad 80 procent dotkniętych chorobą ma mutację w genach kodujących kolagen typu 1 COL1A1 (patrz rysunek) lub COL1A2. (Zdjęcie: ibreakstock / fotolia.com)

diagnoza

Pierwszych wskazówek do postawienia diagnozy dostarcza ankieta pacjenta (wywiad), w której oprócz typowych objawów wyjaśnia się rodzinne występowanie wady wrodzonej osteogenezy. Ponadto badania fizykalne, prześwietlenia i testy laboratoryjne służą do wykluczenia innych możliwych chorób układu kostnego, które występują w dzieciństwie (na przykład krzywicy i hipochondroplazji). Szczególne znaczenie ma wykluczenie urazu przyczynowego w przypadku istniejących złamań kości. Może to mieć również znaczenie w przypadku podejrzenia o znęcanie się nad dzieckiem.

Na zdjęciu rentgenowskim widać zwiększoną przezroczystość kości. Struktury wyglądają jak szkło, ponieważ nie ma wystarczającej ilości dającej cień substancji kostnej. Warstwa zewnętrzna jest zwykle pocieniona liniami. Często widoczne jest również tworzenie się kalusa. Jest to tkanka bliznowata, która rozszerza się i deformuje kość w miejscu złamania.

Ponadto pomiar gęstości kości może dostarczyć informacji o chorobie, ponieważ gęstość kości jest znacznie zmniejszona u osób dotkniętych chorobą. Wiarygodny opis budowy kości i interakcji mięśni z kośćmi jest możliwy za pomocą tomografii komputerowej, ale nie można jej użyć w przypadku każdej dotkniętej chorobą osoby (minimalna wielkość ciała).

Jeśli oprócz objawów w obrębie szkieletu występują objawy w innych strukturach i narządach, są one również badane klinicznie.

Badanie genetyczne, które szuka przyczynowych mutacji genów, dostarcza potwierdzenia i rozszerzenia diagnozy. Chociaż nie zawsze jest możliwe udowodnienie choroby i leżącej u jej podstaw wady genetycznej, ewentualna identyfikacja służy nie tylko postawieniu diagnozy, ale także dalszej klasyfikacji i wyjaśnieniu własnego ryzyka dziedziczenia. Jeśli jednak przedstawiono dowody genetyczne, nie oznacza to jednocześnie, że można również złożyć wiarygodne oświadczenie na temat indywidualnej ekspresji lub żywotności. Przed porodem przeprowadza się badanie cytogenetyczne za pomocą nakłucia łożyska (pobieranie próbek kosmówki).

Ogólnie rzecz biorąc, cięższe postacie choroby ciała szklistego w macicy można wykryć już podczas prenatalnej ultrasonografii. Typowe odkrycia obejmują skrócone i zdeformowane kości kończyn, złamania żeber i czasami tworzenie kalusa.

Do potwierdzenia diagnozy można wykorzystać dowody genetyczne, ale nie można ich dostarczyć w 100 procentach przypadków. (Zdjęcie: Eisenhans / fotolia.com)

leczenie

Jak dotąd nie ma sposobów na zwalczenie przyczyny lub wyleczenie tej dziedzicznej choroby. Leczenie objawowe opiera się na trzech filarach uznanych przez medycynę konwencjonalną: leczeniu farmakologicznym, leczeniu ortopedycznym i leczeniu fizjoterapeutycznym.

Lek

W ostatnich latach bisfosfoniany podawane dożylnie okazały się skuteczną opcją terapeutyczną, zwłaszcza w przypadkach umiarkowanych i ciężkich. Leki (na przykład neridronian i pamidronian) powodują wzrost masy kostnej i wzrost wytrzymałości kości. W rezultacie dochodzi do mniejszej liczby złamań i lepszej mobilności. Różne bisfosfoniany nie zostały jeszcze zatwierdzone do leczenia wady wrodzonej osteogenezy, dlatego wniosek musi być wyjaśniony indywidualnie. Tak zwana „indywidualna próba uzdrowienia” tymi lekami może być przeprowadzona tylko za wyraźną zgodą osób dotkniętych chorobą. Niezbędne są dokładne badania kontrolne w celu określenia skuteczności i potencjalnych skutków ubocznych.

W przeciwieństwie do niektórych koncepcji leczenia innych chorób kości, przyjmowanie witaminy D i wapnia poza ogólnymi zaleceniami nie ma sensu.

Leczenie ortopedyczne

Najczęstsze objawy złamań i deformacji kości wymagają zwykle intensywnego leczenia ortopedycznego. Celem tej formy terapii jest przede wszystkim utrzymanie lub przywrócenie funkcjonalności i odporności układu kostnego. Środki zachowawcze w przypadku złamanych kości kończyn obejmują specjalne techniki nawijania i pozycjonowania, szczególnie w przypadku bardzo małych dzieci. Stosowane są również ortezy (np. szyny) i odlewy gipsowe.

W bardziej skomplikowanych przypadkach konieczne są jednak również interwencje chirurgiczne, aby uniknąć złamań i deformacji lub je skorygować i wyleczyć. W przypadku operacji u dzieci i młodzieży szczególnie ważne jest uwzględnienie faz wzrostu. W miarę możliwości wymaga to użycia teleskopowego systemu gwoździowego (gwóźdź Bailey lub Fassier-Duval). Tutaj, często po kilku ukierunkowanych nacięciach kości (osteotomii), dwie części paznokcia wciśnięte jeden w drugi są wprowadzane do wnętrza kości. To ponownie łączy części kości, a gwoździe rozsuwają się wraz z kością w miarę jej wzrostu. W ten sposób kości mogą być stabilizowane przez długi czas.

U bardzo małych dzieci kości mogą nie mieć wystarczającej ilości miejsca na teleskopowy gwóźdź. W takim przypadku stosowane są inne środki pomocnicze, które w późniejszym czasie mogą wymagać usunięcia lub wymiany.

W ciężkich przypadkach oraz w przypadkach skomplikowanych interwencje chirurgiczne są konieczne, aby zapobiec deformacjom i złamaniom lub je leczyć. (Zdjęcie: zharkovmarkfotolia.com)

Leczenie fizjoterapeutyczne

W celu zapobiegania ryzyku wad postawy, złej postawy i zmian kostnych duże znaczenie ma indywidualnie dobrana fizjoterapia. Ale także w rehabilitacji po złamaniach kości ukierunkowana fizjoterapia jest centralnym elementem działań terapeutycznych. Podstawowym celem jest poprawa lub zwiększenie mobilności oraz wzmocnienie mięśni. Każdy zainteresowany powinien otrzymywać regularne i ciągłe leczenie fizjoterapeutyczne, a tym samym wspierać inne środki leczenia.

W przypadku zajęcia innych obszarów ciała lub narządów, takich jak płuca lub serce, konieczne mogą być dodatkowe formy terapii.

Leczenie naturopatyczne

Konwencjonalne procedury medyczne w leczeniu wady wrodzonej osteogenezy mogą być wspierane przez ogólne, prozdrowotne środki. Tak więc ćwiczenia, sport (pływanie) oraz niepalenie papierosów i alkoholu mają pozytywny wpływ.

Oprócz leczenia fizjoterapeutycznego środki osteopatyczne mogą również pomóc złagodzić objawy. Pomocna może być również wizyta u lekarza medycyny naturalnej.

Aktualny stan badań

Chociaż choroba jest znana od dawna, złożone podłoże genetyczne i bardzo zróżnicowane przejawy choroby wymagają intensywnych badań, zwłaszcza w zakresie przyczyn choroby i indywidualnych możliwości terapeutycznych.

Opublikowany w 2017 roku przez „miesięcznik dla dzieci” konsensusowy artykuł wspomina o badaniach i podejściach badawczych w zakresie stosowania biofosfonianów i innych leków, takich jak wpływ parathormonu jako leku stymulującego tworzenie kości u dorosłych. Prowadzone są również międzynarodowe badania w obszarze terapii genowej i komórkowej jako opcji leczenia.

Dopiero niedawno odszyfrowano zmianę w kolagenie, która najprawdopodobniej odpowiada za zmniejszoną sprężystość kości w chorobie ciała szklistego.

Ponieważ jest to choroba rzadka, nadal nie ma zdefiniowanych wytycznych dotyczących opieki nad dotkniętymi nią osobami. W czasopiśmie szkoleniowym dla zaawansowanych „pädiatrie hautnah” niemieccy specjaliści, którzy od dłuższego czasu opiekują się dziećmi i młodzieżą z wrodzoną łamliwością kości, podsumowali obecny stan choroby. (tf, cs)

Tagi:  Rośliny Lecznicze Kończyny Hausmittel